ファブリー病について

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1. ファブリー病とは

ファブリー病は、全身の細胞のライソゾームに存在する加水分解酵素のひとつであるα-ガラクトシダーゼAという酵素の活性が欠損または低下することにより生じる先天性のスフィンゴ糖脂質代謝異常症です。

ファブリー病には典型的(古典型)ファブリー病と非典型的(亜型)ファブリー病があることが知られています。典型的ファブリー病は、1898年に初めて、ドイツの皮膚科医であるファブリーおよび英国の皮膚科医であるアンダーソンがそれぞれ別々に報告したもので、全身の臓器障害を認めます。これに対し、非典型的ファブリー病には、1990年頃から報告されるようになった主に心臓のみが障害される「心型」や、腎臓障害が主な「腎型」があります。これらの非典型的ファブリー病は、典型的ファブリー病と区別してそれぞれ心ファブリー病や腎ファブリー病と呼ばれています。
 

2. この病気の原因はわかっているのですか

ファブリー病は、細胞内の小器官であるライソゾームの中でスフィンゴ糖脂質の分解を行う酵素のひとつであるα-ガラクトシダーゼAをつくる遺伝子の異常により、α-ガラクトシダーゼA酵素の活性が欠損または低下することにより生じます。このα-ガラクトシダーゼAの酵素活性異常により、スフィンゴ糖脂質、特にグロボトリアオシルセラミドという物質が分解されずに、臓器の細胞に進行性に蓄積します。典型的ファブリー病では、α-ガラクトシダーゼA活性は欠損しており、心臓、腎臓、血管、皮膚、角膜、神経など全身の臓器にスフィンゴ糖脂質の蓄積が生じ、多臓器障害を起こします。これに対し、心ファブリー病では、α-ガラクトシダーゼA酵素活性はわずかながらも残存しており、主に心臓にスフィンゴ糖脂質が蓄積し、心臓機能障害が生じます。心ファブリー病で、臓器障害がなぜ心臓に限局しているのかはまだ明らかではありません。

3. この病気ではどのような症状がおきますか

典型的ファブリー病の男性患者では、全身の症状を認めます。幼少時より四肢末端の痛みの発作(四肢末端痛)や、皮膚、特に腹部や外陰部に赤暗紫色の皮疹(被角血管腫)が出現します。汗をかきにくい症状(低汗症)や角膜の混濁も出現します。加齢に伴い、尿蛋白などの腎臓機能障害が出現して、次第に腎不全の状態になります。また、心臓肥大、不整脈などの心臓機能障害や、一過性脳虚血発作、脳梗塞、特に多発性小梗塞などの脳血管障害も出現します。腹痛、嘔気、嘔吐、下痢、便秘などの消化器症状、立ちくらみなどの自律神経障害、人格変化、うつ症状などの精神症状、難聴などの聴覚障害も多く認めます。

一方、心ファブリー病では、中年頃までは症状を認めないことが多いのですが、それ以降に心臓肥大を認めるようになります。最初は、心電図や心エコー図検査で心臓肥大に伴う異常が見つかりますが、自覚症状はないことがほとんどです。心臓肥大が進行してくると、労作時の息切れなどの心不全の症状が生じるようになり、次第に増悪します。不整脈も出現するようになり、それを動悸として感じることがあります、また、脈が遅くなる徐脈性不整脈が出現し、心臓ペースメーカーが必要となることがあります。心ファブリー病は、典型的ファブリー病とは異なり、心臓肥大が主症状で全身症状を認めないために、多くはファブリー病と診断されずに、原因不明の心肥大、すなわち肥大型心筋症と診断されています。
女性のファブリー病では、男性患者に比べて症状が軽いか、症状がない例から、男性患者と同様に重篤な症状を示す例まで様々です。

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